시험관 임신전 준비해야 할 것들 꼭 받기 전에 하는 검사들
이번 시간에는 시험관 임신전에 꼭 해야 할 사전 준비과정에 대해서 알아보는 시간을 가져보도록 하자.
시험관 임신전 꼭 해야 할 것들은 무엇일까?
착상전유전검사(PGT) 종류와 필요성 정리
시험관임신(IVF)을 준비하는 예비 부모라면 건강한 임신과 출산을 위해서 유전 검사에 대한 정보가 꼭 필요하다. 시험관임신 전 유전 검사는 배아의 염색체 이상이나 유전질환을 미리 확인해야지만 임신 성공률을 높일 수 있고 건강한 아기를 출산할 수 있다.
이번 시간에는 시험관 임신전 꼭 받아야 하는 유전 검사 다시 말해서 착상전유전검사(PGT)의 종류와 필요성, 검사 과정, 그리고 검사가 권장되는 경우까지 자세히 알아보도록 하자.
착상전유전검사(PGT)란?
착상전유전검사(PGT, Preimplantation Genetic Testing)는 시험관임신 과정에서 체외수정을 통해 얻은 배아의 일부 세포를 떼어내어 DNA를 증폭시킨 후, 염색체 또는 유전자 검사를 시행하는 방법을 말한다.
위 검사에서는 염색체 이상이나 유전질환이 없는 정상 배아만을 선별하여 자국에 이식함으로써 건강한 임신과 출산의 가능성을 높여주게 된다.
시험관임신 전 꼭 받아야 하는 유전 검사 종류
| 검사명 | 주요 목적 | 권장 대상 |
|---|---|---|
| PGT-A (착상전 염색체 수적 이상 검사) | 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 염색체 수적 이상(이수배수체) 검사 | 고령 산모, 반복 유산, 반복 착상 실패, 염색체 이상 태아 임신 경험자71 |
| PGT-M (착상전 단일 유전자 질환 검사) | 근이영양증, 골형성부전증 등 단일 유전자 질환 검사 | 가족력 있는 유전질환, 특정 유전자 변이 보유 부부7 |
| PGT-SR (착상전 염색체 구조적 이상 검사) | 염색체 전좌, 결실, 중복 등 구조적 이상 검사 | 부모 중 염색체 구조 이상 보유자, 반복 유산 경험자7 |
착상전유전검사(PGT)가 필요한 경우
고령 산모(특히 40세 이상)
여성의 나이가 많을수록 태아의 염색체 이상 가능성이 급격히 증가하게 된다. 자연 유산의 50~60%에서 태아의 염색체 이상이 보고되고 있으며, 반복 유산의 2~8%가 염색체 이상이 원인이 된다.
반복 유산 또는 착상 실패
좋은 배아를 이식했음에도 3회 이상 임신에 실패하거나, 반복적으로 유산이 발생하는 경우 PGT가 권장된다.
가족력 있는 유전질환
부모 중 한 명이 특정 유전질환을 보유하거나, 가족력이 있는 경우 PGT-M 검사를 통해 유전질환의 대물림을 방지할 수 있다.
염색체 구조 이상 보유자
부모 중 한 명이 염색체 구조적 이상(전좌, 결실 등)을 가진 경우, PGT-SR 검사를 통해 건강한 배아를 선별할 수 있다.
착상전유전검사(PGT) 과정
- 체외수정(IVF) 시행
난자와 정자를 체외에서 수정시켜 배아를 배양하게 된다. - 배아 생검
3~5일간 배양 후, 배아의 일부 세포(영양외배엽 세포)를 떼어내어 검사한다. 이 과정은 배아 손상에 거의 영향을 주지 않는다. - DNA 증폭 및 분석
생검한 세포의 DNA를 증폭시켜, NGS(차세대염기서열분석)나 Array CGH(비교유전체교잡법) 등 첨단 기법으로 염색체 이상이나 유전질환 여부를 확인하게 된다. - 정상 배아 이식
염색체 이상이나 유전질환이 없는 정상 배아만을 선별해 자궁에 이식한다.
착상전유전검사(PGT)의 장점
임신 성공률 향상
염색체 이상이 없는 정상 배아만을 이식함으로써 임신 성공률이 크게 높아지게 된다. 실제로 PGT를 적용한 결과, 임신 성공률이 65~70%까지 증가했다는 보고도 있으니 참고할만한다.
유산 및 기형아 출산 위험 감소
염색체 이상이 없는 배아를 이식함으로써 자연 유산, 기형아 출산 위험을 줄일 수 있다.
유전질환의 대물림 방지
단일 유전자 질환이나 염색체 이상이 가족력에 있는 경우, 건강한 배아만을 선택할 수 있다.
시험관 임신 전 유전 검사, 꼭 받아야 할까?
착상전유전검사(PGT)는 모든 시험관임신(IVF) 부부에게 필수적인 것은 아니다. 다만, 고령 산모, 반복 유산 또는 착상 실패, 가족력 있는 유전질환, 염색체 구조 이상 보유자 등 위험 요인이 있는 경우라면 반드시 고려해 봐야 할 요소라고 할 수 있다.
검사 필요성은 전문의와 충분히 상담한 후 결정하는 것이 가장 안전한 방법이니 충분히 상담 후 진행하길 바란다.
글을 마치며.
시험관임신(IVF) 전 꼭 받아야 하는 유전 검사는 착상전유전검사(PGT)로, 염색체 수적 이상(PGT-A), 단일 유전자 질환(PGT-M), 염색체 구조적 이상(PGT-SR) 등 세 가지로 구분되게 된다.
이 검사는 임신 성공률을 높이고, 유산 및 기형아 출산 위험을 줄일 수 있으며, 유전질환의 대물림을 방지하는 데 매우 효과적적인 검사이다. 시험관 임신을 준비 중이라면, 자신에게 필요한 유전 검사가 어떤 것인지 상담받아보길 바란다.